Рідкісні захворювання

Імуно-кісткова дисплазія Шимке — рідкісне захворювання, що вражає багато частин тіла. Воно спричиняє низький зріст з аномальним ростом кісток, характерні риси обличчя, ослаблену імунну систему (особливо Т-клітини) та прогресуюче захворювання нирок, яке не реагує...

Імуно-опосередкована некротизуюча міопатія — це рідкісне захворювання м'язів, при якому імунна система організму атакує та пошкоджує м'язові клітини, що призводить до м'язової слабкості. Часто пов'язане зі специфічними антитілами (анти-HMGCR або анти-SRP).

Імуноглобулін А-васкуліт — рідкісне захворювання, яке спричинює запалення дрібних кровоносних судин. Воно виникає, коли білок під назвою IgA накопичується у стінках кровоносних судин, що призводить до пошкодження.

Імуноглобулін-опосередкований мембранопроліферативний гломерулонефрит — це захворювання нирок, при якому імунні білки (імуноглобуліни) та білки комплементу накопичуються в фільтруючих одиницях нирок (клубочках), спричиняючи запалення та пошкодження.

Це рідкісне порушення імунної системи, при якому людина має відсутність або погано функціонуючі білки в системі комплементу, яка є частиною імунної системи, що допомагає боротися з інфекціями. Це ускладнює очищення організму від бактерій і...

Рідкісний генетичний розлад, при якому імунна система не має певних маркерів (MHC класу I) на поверхні клітин, що ускладнює боротьбу з бактеріальними інфекціями, особливо в легенях та шкірі.

Рідкісний спадковий розлад, при якому імунна система не може належним чином боротися з інфекціями, оскільки певні імунні клітини не мають важливих маркерів (HLA класу II), необхідних для розпізнавання та атаки збудників.

Дефіцит CD25 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями та спричиняючи важкі аутоімунні проблеми.

Імунодефіцит внаслідок дефіциту MASP-2 — це рідкісний генетичний стан, при якому в організмі спостерігається низький рівень білка під назвою MASP-2, що є частиною імунної системи. Це може робити деяких людей більш схильними до бактеріальних...

Імунодефіцит внаслідок дефіциту компонента системи комплементу — це рідкісний спадковий стан, при якому частина імунної системи, яка називається системою комплементу, не функціонує належним чином. Це ускладнює боротьбу організму з певними бактеріальними інфекціями, особливо спричиненими...

Рідкісне порушення імунної системи, при якому організм не має певних білків (компонентів комплементу C1q, C1r, C1s, C2 або C4), що допомагають боротися з інфекціями та регулювати запалення. Це призводить до частих бактеріальних інфекцій та...

Це рідкісне захворювання імунної системи, при якому організм не має певних білків (C5, C6, C7, C8 або C9), які допомагають боротися з інфекціями. Це ускладнює захист від специфічних бактерій, особливо тих, що викликають менінгіт.

Імунодефіцит внаслідок дефіциту регуляторних білків комплементу — це рідкісний генетичний стан, при якому в організмі відсутні певні білки, що контролюють систему комплементу (частину імунної системи). Це призводить до надмірно активної імунної відповіді, спричиняючи часті...

Дефіцит фіколіну-3 — це рідкісний генетичний стан, при якому в організмі не вистачає білка фіколіну-3, що є частиною імунної системи. Це ускладнює боротьбу з інфекціями та може підвищити ризик аутоімунних проблем.

Рідкісний розлад імунної системи, за якого в організмі нормальні рівні антитіл, але він не може ефективно реагувати на певні типи бактерій, що мають цукрову оболонку (полісахариди). Це ускладнює боротьбу з інфекціями, спричиненими цими бактеріями.

Імунодефіцит з аномалією фактора H — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно спричинене проблемою з білком, який називається фактор H, що допомагає контролювати імунну систему.

Імунодефіцит з аномалією фактора I — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Люди з цим станом часто мають серйозні інфекції, особливо спричинені певними бактеріями, такими як Neisseria...

Це рідкісний стан, при якому імунна система помилково атакує власний інтерферон-гамма, білок, що допомагає боротися з інфекціями. Це робить дорослих, які раніше були здоровими, більш схильними до серйозних інфекцій, викликаних мікобактеріями, сальмонелою та деякими...

Це рідкісний розлад імунної системи, при якому організм не може перемикатися з вироблення одного типу антитіл (IgM) на інші (IgG та IgA). В результаті рівні IgG та IgA дуже низькі, тоді як IgM нормальний...

Це рідкісний розлад імунної системи, при якому в організмі нормальна кількість B-клітин (тип білих кров'яних клітин, що виробляють антитіла), але ці клітини не можуть виробляти достатньо певних типів антитіл (імуноглобулінів) або частин антитіл (легких...

Рідкісне захворювання імунної системи, при якому організм має труднощі з виробленням антитіл — білків, що борються з інфекціями. Це призводить до частих інфекцій легень і пазух, особливо спричинених певними бактеріями, а також до підвищеного...

Імунодефіцит із ураженням шкіри — це група рідкісних розладів, за яких імунна система не функціонує належним чином, що призводить до частих і серйозних інфекцій. Ці стани також спричиняють проблеми зі шкірою, такі як висипання,...

Імунодефіцит-асоційоване лімфопроліферативне захворювання — це група станів, за яких імунна система ослаблена, що призводить до аномального росту лейкоцитів. Ці розростання можуть бути від доброякісних до злоякісних і часто пов’язані з вірусом Епштейна — Барр.

Імунодефіцит, пов'язаний з FADD, — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно спостерігалося у кількох членів однієї родини з Пакистану.

Імуноопосередкована мозочкова атаксія — рідкісний стан, при якому імунна система організму помилково атакує частину мозку, що контролює координацію (мозочок). Це може статися після інфекції, як реакція на рак або без відомої причини.

Імуноопосередкована тромботична тромбоцитопенічна пурпура (іТТП) — рідкісне захворювання крові, за якого імунна система організму помилково атакує білок, що допомагає крові нормально згортатися. Це призводить до утворення дрібних тромбів по всьому організму, які можуть пошкоджувати...

Це стан, при якому імунна система організму помилково атакує зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість, що виникає та зникає. Найпоширенішим типом є міастенія гравіс.

Імуноопосередкований склерит — рідкісне захворювання ока, за якого біла частина ока (склера) тяжко запалюється через надмірно активну імунну систему. Часто пов'язаний з іншими запальними захворюваннями, такими як ревматоїдний артрит, вовчак або певні типи васкуліту.

Імунотактоїдна або фібрилярна гломерулопатія — це група дуже рідкісних захворювань нирок, при яких аномальні білкові відкладення накопичуються у фільтрувальних одиницях нирок (клубочках), спричиняючи ушкодження. Існують два типи: імунотактоїдна гломерулопатія (ІТГ) та неамілоїдна фібрилярна гломерулопатія...

Імунотактоїдна гломерулопатія — це дуже рідкісне захворювання нирок, при якому в ниркових клубочках (фільтрувальних одиницях) накопичуються дрібні трубчасті структури, спричиняючи ушкодження. Часто призводить до появи білка в сечі, крові в сечі, набряків, ниркової недостатності,...