Клінічне визначення
Дефіцит CD25 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями та спричиняючи важкі аутоімунні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000; зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають серйозні інфекції, спричинені вірусами, грибками та бактеріями. Також можуть розвиватися аутоімунні захворювання, такі як тотальне випадіння волосся (alopecia universalis), червона луската шкіра (еритродермія), проблеми зі щитоподібною залозою та кишкові розлади (ентеропатія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують дефіцит CD25, вивчаючи історію хвороби пацієнта, перевіряючи наявність частих інфекцій та аутоімунних симптомів, а також проводячи генетичні тести для виявлення мутацій у гені CD25.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків та противірусних препаратів, контролі аутоімунних симптомів за допомогою ліків, таких як стероїди або імуносупресанти, а іноді — на трансплантації стовбурових клітин для відновлення імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), інші типи первинних імунодефіцитів та аутоімунні захворювання, такі як тяжкий атопічний дерматит або запальне захворювання кишечника.
