Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, при якому імунна система не має певних маркерів (MHC класу I) на поверхні клітин, що ускладнює боротьбу з бактеріальними інфекціями, особливо в легенях та шкірі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 30 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві з частих бактеріальних інфекцій дихальних шляхів, що призводять до пошкодження легень (бронхоектазів) та проблем з диханням. У деяких людей з'являються неінфекційні виразки на шкірі рук, ніг або обличчя. Вірусні інфекції не є поширеними. Деякі особи можуть мати легкі або відсутні симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні молекул MHC класу I на лейкоцитах. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах, таких як TAP1, TAP2 або TAPBP.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні інфекціями за допомогою антибіотиків та запобіганні пошкодженню легень. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають кістозний фіброз, первинну циліарну дискінезію та інші імунодефіцити, такі як загальний варіабельний імунодефіцит.
