Клінічне визначення
Імунодефіцит з аномалією фактора H — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно спричинене проблемою з білком, який називається фактор H, що допомагає контролювати імунну систему.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають часті та тяжкі інфекції, особливо спричинені бактеріями Neisseria meningitidis (яка може викликати менінгіт), Escherichia coli та Haemophilus influenzae. Також можуть виникати проблеми з нирками, такі як кров або білок у сечі, та аутоімунні захворювання, як вовчак. Поширені симптоми включають вушні інфекції, бронхіт, менінгіт, сепсис, астму та ниркові проблеми, такі як нефротичний синдром або гемолітико-уремічний синдром.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень фактора H та інших білків комплементу (таких як фактор B, пропердин і C3). Лікарі також можуть проводити тестування на генетичні мутації та перевіряти наявність інфекції або захворювання нирок.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій за допомогою антибіотиків та вакцин. При проблемах з нирками або аутоімунних розладах можуть застосовуватися ліки, такі як стероїди або інші імуносупресанти. У тяжких випадках може знадобитися інфузія плазми або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші дефіцити комплементу, такі як дефіцит фактора I або дефіцит C3, які також спричиняють часті інфекції та проблеми з нирками. Також можуть розглядатися аутоімунні захворювання, як вовчак, та деякі захворювання нирок (наприклад, мембранопроліферативний гломерулонефрит).
