Клінічне визначення
Імунодефіцит внаслідок дефіциту регуляторних білків комплементу — це рідкісний генетичний стан, при якому в організмі відсутні певні білки, що контролюють систему комплементу (частину імунної системи). Це призводить до надмірно активної імунної відповіді, спричиняючи часті інфекції, аутоімунні проблеми та порушення згортання крові.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто виникають рецидивні інфекції, особливо спричинені бактеріями, що мають капсулу (наприклад, пневмонія або менінгіт). Вони також можуть розвивати аутоімунні захворювання (коли імунна система атакує організм) або стан, який називається атиповим гемолітико-уремічним синдромом, що спричиняє утворення тромбів у дрібних кровоносних судинах, призводячи до ниркової недостатності, низького рівня тромбоцитів та анемії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні та активність білків комплементу, генетичного тестування для виявлення мутацій у генах регуляторних білків комплементу (таких як фактор H, фактор I, CD46 або CD55), а іноді — тестів на аутоантитіла проти цих білків.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні інфекціями за допомогою антибіотиків і вакцин, контролі аутоімунних симптомів імуносупресивними препаратами та лікуванні тромботичної мікроангіопатії такими методами, як екулізумаб (препарат, що блокує активацію комплементу) або плазмаферез.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші первинні імунодефіцити, аутоімунні захворювання, такі як вовчак, та інші причини тромботичної мікроангіопатії, наприклад, типовий гемолітико-уремічний синдром (спричинений інфекцією E. coli) або тромботична тромбоцитопенічна пурпура.
