Клінічне визначення
Імунодефіцит із ураженням шкіри — це група рідкісних розладів, за яких імунна система не функціонує належним чином, що призводить до частих і серйозних інфекцій. Ці стани також спричиняють проблеми зі шкірою, такі як висипання, виразки або ґулі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають численні інфекції, які важко піддаються лікуванню. У них також можуть бути шкірні проблеми, такі як червоні сверблячі висипання (екзема), вузлики (гранульоми), фурункули (абсцеси) або ураження шкіри, спричинені атакою імунної системи на організм (автоімунні ураження шкіри).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом виявлення частих або незвичайних інфекцій, огляду шкіри та проведення аналізів крові для оцінки роботи імунної системи. Також може бути проведене генетичне тестування для визначення конкретної причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання інфекціям і боротьбу з ними за допомогою антибіотиків або інших ліків. Шкірні проблеми лікують кремами або мазями. У деяких випадках можуть застосовуватися методи, що підсилюють імунну систему, як-от терапія імуноглобулінами або трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають тяжкі алергії, інші типи імунодефіцитів або шкірні захворювання, як-от тяжка екзема чи псоріаз. Лікарі повинні виключити їх, щоб встановити правильний діагноз.
