Клінічне визначення
Рідкісне захворювання імунної системи, при якому організм має труднощі з виробленням антитіл — білків, що борються з інфекціями. Це призводить до частих інфекцій легень і пазух, особливо спричинених певними бактеріями, а також до підвищеного ризику аутоімунних захворювань і деяких видів раку. У людей з цим станом кількість В-клітин (клітин, що виробляють антитіла) є нормальною, але ці клітини не функціонують належним чином.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають повторні інфекції пазух, вух і легень (наприклад, пневмонію). Також можуть розвиватися аутоімунні проблеми (коли імунна система атакує організм) і підвищується ризик деяких видів раку, таких як лімфома.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи рівень антитіл у крові та здатність імунної системи реагувати на вакцини. Також оцінюють кількість і функцію В-клітин. Для виявлення причини може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні інфузії антитіл (імуноглобулінотерапію) для допомоги в боротьбі з інфекціями. Для лікування інфекцій використовуються антибіотики, а при аутоімунних проблемах іноді потрібні препарати, що пригнічують імунну систему. Також важливі вакцинація та уникнення інфекцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), специфічний дефіцит антитіл та синдроми гіпер-IgM. Вони також спричиняють низький рівень антитіл і часті інфекції, але мають різні патерни порушень імунної системи.
