Клінічне визначення
Це рідкісний розлад імунної системи, при якому в організмі нормальна кількість B-клітин (тип білих кров'яних клітин, що виробляють антитіла), але ці клітини не можуть виробляти достатньо певних типів антитіл (імуноглобулінів) або частин антитіл (легких ланцюгів). Це ускладнює боротьбу організму з інфекціями, особливо в пазухах і легенях.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають часті інфекції, особливо в пазухах і легенях, такі як синусит, бронхіт і пневмонія. Вони також можуть мати інфекції вуха. Тяжкість може варіюватися, але інфекції, як правило, рецидивують і можуть бути важче піддаватися лікуванню.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівнів різних антитіл (IgG, IgA, IgM) і легких ланцюгів у крові. Вони також перевіряють кількість B-клітин, щоб підтвердити, що вона нормальна. Генетичне тестування може бути проведено для виявлення причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на запобіганні та управлінні інфекціями. Це може включати регулярні інфузії антитіл (терапія заміщення імуноглобуліну) для підвищення імунної системи. Антибіотики використовуються для лікування інфекцій. Вакцинації можуть бути проведені, але вони можуть не працювати так добре.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), специфічний дефіцит антитіл і гіпер-IgM синдроми. Вони також викликають низькі рівні антитіл, але мають різні моделі дефіциту імуноглобулінів і кількості B-клітин.
