Клінічне визначення
Імунодефіцит внаслідок дефіциту компонента системи комплементу — це рідкісний спадковий стан, при якому частина імунної системи, яка називається системою комплементу, не функціонує належним чином. Це ускладнює боротьбу організму з певними бактеріальними інфекціями, особливо спричиненими бактеріями, такими як Neisseria meningitidis, а також може призводити до аутоімунних захворювань або розладів, пов'язаних з імунними комплексами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають часті або тяжкі бактеріальні інфекції, особливо спричинені капсульними бактеріями, такими як Neisseria meningitidis (яка може спричинити менінгіт). Вони також можуть розвивати аутоімунні захворювання (коли імунна система атакує організм) або розлади, пов'язані з імунними комплексами (коли імунні частинки накопичуються та спричиняють запалення). Симптоми варіюються залежно від конкретного відсутнього білка комплементу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні та функцію білків комплементу. Генетичне тестування може виявити конкретний спадковий дефект. Лікарі також можуть перевіряти на інфекції або аутоімунні стани, які часто зустрічаються при цьому дефіциті.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на профілактиці та управлінні інфекціями. Це може включати вакцинацію проти певних бактерій (наприклад, менінгокока), антибіотики для профілактики або лікування інфекцій, а іноді замісну терапію відсутніми білками комплементу. Аутоімунні або імунокомплексні розлади лікуються окремо за допомогою таких препаратів, як стероїди або імуносупресанти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші первинні імунодефіцити (наприклад, загальний варіабельний імунодефіцит або хронічна гранулематозна хвороба), аутоімунні захворювання та рецидивуючі інфекції з інших причин. Лікарі використовують аналізи крові та генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
