Клінічний опис та значення
Полісиндактилія великого пальця стопи — це вроджена вада розвитку кінцівки, при якій великий палець стопи (hallux) одночасно подвоюється та зростається з сусіднім пальцем. Вона виникає внаслідок порушення ембріонального формування кінцівки, зазвичай із залученням зони поляризуючої активності та порушення апоптозу в розвитковій пластинці стопи. Клінічно великий палець виглядає широким і роздвоєним, з додатковим кістковим або м'якотканинним елементом та варіабельним м'якотканинним синдактилією до другого пальця. Стан може бути ізольованим або частиною синдромального захворювання, наприклад синдрому Грейга цефалополісиндактилії або синдрому Паллістера-Холла. Часто потрібна хірургічна реконструкція для відновлення функціонального та косметично прийнятного пальця.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)