Клінічний опис та значення
Y-подібні п'ясткові кістки — це рідкісна скелетна аномалія, при якій одна або кілька з п'яти довгих кісток кисті (п'ясткових кісток) набувають аномальної виделкоподібної або Y-подібної форми замість нормальної трубчастої структури. Зазвичай це виникає внаслідок порушення нормального окостеніння або злиття під час ембріонального розвитку, що призводить до розщеплення або подвоєння дистального кінця, який може з'єднуватися з додатковими або зрощеними фалангами. Клінічно стан може проявлятися видимими деформаціями кисті, вкороченням ураженого пальця та обмеженням або зміною функції кисті, хоча деякі люди залишаються безсимптомними. Часто виявляється випадково на рентгенограмах, виконаних з інших причин, і може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, що впливає на формування кінцівок. Основний механізм включає порушення сигналізації в зародковій бруньці кінцівки, особливо в шляхах, що контролюють конденсацію хряща та формування суглобів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)