Біологічна функція та патогенез
Ген CAMTA1 кодує кальмодулін-зв'язувальний транскрипційний активатор — білок, що знаходиться переважно в ядрі клітини. CAMTA1 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з кальмодуліном — білком, що відчуває кальцій. Таким чином він контролює різні клітинні процеси, включаючи ріст, диференціацію та відповідь на сигнали кальцію. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена CAMTA1 порушують його функцію та спричиняють мозочкову дисфункцію з варіабельними когнітивними та поведінковими аномаліями (CECBA) — розлад нейророзвитку. Коли CAMTA1 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на мозок, особливо на мозочок, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Епітеліоїдна гемангіоендотеліома ORPHA:157791Частина злитого гена
-
Спадкова мутація
