Клінічний опис та значення
Непрогресуюча церебелярна атаксія — це неврологічний стан, що характеризується порушенням координації та рівноваги, яке залишається стабільним з часом, а не погіршується. Вона виникає внаслідок дисфункції або вади розвитку мозочка — ділянки мозку, відповідальної за плавні, координовані рухи. Пацієнти зазвичай мають широку ходу, нестійку ходу та труднощі з дрібною моторикою, але тяжкість не зростає з віком. На відміну від прогресуючих атаксій, симптоми можуть дещо покращуватися завдяки терапії або залишатися постійними протягом життя. Ця форма часто зустрічається при вроджених або ранніх мозочкових розладах, включаючи деякі генетичні синдроми та статичні енцефалопатії.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)