Клінічний опис та значення
Зім'ята вушна раковина — це вроджена вада розвитку, при якій зовнішнє вухо (вушна раковина) виглядає складеним, зморшкуватим або стиснутим, нагадуючи зім'ятий папір. Вона виникає внаслідок аномального складання хряща під час внутрішньоутробного розвитку, часто через внутрішньоутробне стиснення або слабкість хряща. Стан може зустрічатися ізольовано або як частина генетичного синдрому, і може вражати одне або обидва вуха. Клінічно вухо може виглядати деформованим з нерівними гребенями та борознами, але слух зазвичай нормальний, якщо не задіяний слуховий прохід. Ступінь тяжкості варіює від легких косметичних змін до більш виражених деформацій, які можуть потребувати хірургічної корекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)