Клінічний опис та значення
Прогресуючий вроджений сколіоз — це деформація хребта, наявна при народженні, яка з часом погіршується, спричинена аномальним розвитком хребців на ранніх термінах вагітності. Це призводить до асиметричного викривлення хребта, що може спричинити видимий дисбаланс тулуба, нерівність плечей або стегон та реберний горб. Стан може супроводжуватися іншими вродженими аномаліями, такими як вади серця, нирок або нервової системи. У міру зростання дитини викривлення може швидко прогресувати, потенційно спричиняючи проблеми з диханням, біль у спині та зниження рухливості, якщо не лікувати. Раннє виявлення та моніторинг мають важливе значення для управління прогресуванням та запобігання ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)