Головна › Гени › STAC3 — SH3 та багатий на цистеїн домен 3
HGNC: STAC3

STAC3 — SH3 та багатий на цистеїн домен 3

International Name (EN): SH3 and cysteine rich domain 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген STAC3 кодує білок, що містить домени SH3 та багатий на цистеїн, який знаходиться переважно в клітинах скелетних м'язів. STAC3 допомагає в процесі спряження збудження та скорочення, взаємодіючи з кальцієвими каналами та організовуючи сигнальний комплекс. Завдяки цьому він дозволяє м'язам скорочуватися у відповідь на нервові сигнали. Цей процес важливий для нормальної роботи м'язів та руху.

Патогенні варіанти в обох копіях гена STAC3 порушують спряження збудження та скорочення і спричиняють міопатію корінних американців, вроджений м'язовий розлад. Коли білок STAC3 не працює належним чином, скорочення м'язів порушується, що може впливати на скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка розвитку та схильність до злоякісної гіпертермії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →