Біологічна функція та патогенез
Ген CEL кодує карбоксилестерліпазу, фермент, що знаходиться переважно в підшлунковій залозі та грудному молоці. Цей фермент допомагає розщеплювати жири та жиророзчинні вітаміни шляхом гідролізу естерних зв'язків, дозволяючи їм засвоюватися та використовуватися організмом. Цей процес важливий для травлення та засвоєння поживних речовин.
Патогенні варіанти в гені CEL порушують функцію карбоксилестерліпази та спричиняють цукровий діабет типу MODY8 (діабет зрілого віку у молодих, тип 8), рідкісну форму діабету. Коли фермент не працює належним чином, це може призвести до пошкодження підшлункової залози та проблем з виробленням інсуліну, що може вплинути на регуляцію цукру в крові та спричинити такі симптоми, як високий рівень цукру в крові та недостатність підшлункової залози.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
MODY ORPHA:552Спадкова мутація
