Біологічна функція та патогенез
Ген HNF1A кодує гепатоцитарний ядерний фактор 1-альфа, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі клітин печінки, підшлункової залози, нирок і кишечника. HNF1A допомагає регулювати експресію багатьох генів, залучених до метаболізму глюкози, секреції інсуліну та розвитку органів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи їх транскрипцію. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і функцію цих органів, особливо підшлункової залози, дозволяючи нормальне вироблення інсуліну та контроль рівня цукру в крові. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня глюкози та загального метаболічного здоров'я.
Патогенні варіанти в одній копії гена HNF1A порушують функцію HNF1A та спричиняють цукровий діабет типу MODY3 (діабет зрілого віку у молодих, тип 3), спадкову форму діабету. Коли HNF1A не працює належним чином, секреція інсуліну з бета-клітин підшлункової залози порушується, що призводить до високого рівня цукру в крові. Це може впливати на підшлункову залозу та інші органи, викликаючи такі проблеми, як діабет, а іноді й аномалії печінки та нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
MODY ORPHA:552Спадкова мутація
-
Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту HNF1A ORPHA:324575Спадкова мутація
-
Світлоклітинний папілярний нирково-клітинний рак ORPHA:404511Діагностичний біомаркер
-
Хромофобний нирковоклітинний рак ORPHA:319303Діагностичний біомаркер
