Біологічна функція та патогенез
Ген KLF11 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі, де допомагає контролювати ріст, диференціацію та виживання клітин, вмикаючи або вимикаючи певні гени. Ця регуляція важлива для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи підшлункову залозу та імунну систему.
Патогенні варіанти в гені KLF11 можуть порушити його здатність регулювати експресію генів і спричинити рідкісну форму діабету, відому як цукровий діабет дорослого типу у молодих (MODY) — генетичний розлад, що впливає на вироблення інсуліну. Коли білок не працює належним чином, підшлункова залоза може виробляти недостатньо інсуліну, що призводить до підвищення рівня цукру в крові та таких симптомів, як посилена спрага, часте сечовипускання та втома.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
MODY ORPHA:552Спадкова мутація