PAX4 — парний бокс 4

Ген PAX4 кодує транскрипційний фактор, білок, який контролює активність інших генів, що знаходиться переважно в ядрі бета-клітин підшлункової залози. PAX4 допомагає регулювати розвиток і функцію бета-клітин, що виробляють інсулін, шляхом контролю експресії генів, важливих для ідентичності та виживання бета-клітин. Завдяки цьому він забезпечує належне вироблення інсуліну та гомеостаз глюкози. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня цукру в крові та метаболічного здоров'я.

Патогенні варіанти в гені PAX4 можуть порушити розвиток і функцію бета-клітин і спричинити моногенний діабет, тип діабету, який передається в сім'ях. Коли PAX4 не працює належним чином, бета-клітини можуть бути втрачені або не виробляти достатньо інсуліну, що може вплинути на підшлункову залозу та спричинити такі проблеми, як високий рівень цукру в крові, підвищена спрага та часте сечовипускання.