Клінічний опис та значення
Транзиторний неонатальний цукровий діабет — це рідкісна форма діабету, яка з'являється протягом перших шести тижнів життя і зазвичай зникає приблизно до 18 місяців. Вона характеризується високим рівнем цукру в крові, часто супроводжується затримкою внутрішньоутробного розвитку, зневодненням та відставанням у рості. Стан виникає внаслідок тимчасової дисфункції бета-клітин підшлункової залози, часто через аномалії в імпринтинговій ділянці хромосоми 6q24. Уражені немовлята можуть потребувати початкової інсулінотерапії, але діабет спонтанно ремітує, хоча існує ризик рецидиву в подальшому житті, зокрема як цукровий діабет 2 типу або під час вагітності.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)