Біологічна функція та патогенез
Ген BLK кодує фермент тирозинкіназу, який переважно знаходиться в B-клітинах імунної системи. BLK допомагає передавати сигнали від рецепторів на поверхні клітини всередину клітини, приєднуючи фосфатні групи до цільових білків, що контролює розвиток, активацію B-клітин та вироблення антитіл. Цей процес важливий для належного функціонування імунної відповіді проти інфекцій.
Патогенні варіанти в гені BLK можуть порушувати сигналізацію B-клітин і спричиняти аутоімунні захворювання, такі як системний червоний вовчак та пов'язані з ним стани. Коли BLK не працює належним чином, B-клітини можуть ставати надмірно активними та атакувати власні тканини організму, що може вражати шкіру, суглоби, нирки та інші органи, викликаючи такі симптоми, як висипання, біль у суглобах і втома.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
MODY ORPHA:552Спадкова мутація
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
