Клінічний опис та значення
Патологічна концентрація інсуліну в крові означає рівень інсуліну в крові, що виходить за межі нормального фізіологічного діапазону, тобто може бути аномально високим (гіперінсулінемія) або аномально низьким (гіпоінсулінемія). Інсулін — це гормон, який виробляється бета-клітинами підшлункової залози та регулює рівень глюкози в крові, сприяючи захопленню глюкози клітинами; порушення його вироблення, секреції або кліренсу призводять до аномальних концентрацій. Клінічно це може проявлятися гіпоглікемією з такими симптомами, як пітливість, тремор, сплутаність свідомості або судоми, коли інсуліну занадто багато, або гіперглікемією з поліурією, полідипсією та втомою, коли інсуліну недостатньо. Стан може бути вродженим (наприклад, вроджений гіперінсулінізм) або набутим (наприклад, інсулінома, цукровий діабет або інсулінорезистентність). Діагностика ґрунтується на вимірюванні рівня інсуліну в сироватці крові, часто разом із глюкозою та С-пептидом, для визначення основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)