Клінічний опис та значення
Дублювання малогомілкової кістки — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій малогомілкова кістка (тонка кістка на зовнішній стороні гомілки) частково або повністю подвоюється. Цей стан зазвичай виникає внаслідок аномального розвитку зачатків кінцівок під час ембріогенезу і може зустрічатися ізольовано або як частина ширшого синдрому вад розвитку кінцівок. Клінічно він може проявлятися розширенням гомілки, додатковим кістковим виступом або видимою додатковою кісткою на візуалізації, а також може супроводжуватися деформаціями стопи або порушеннями ходи. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенографією або іншими методами візуалізації, які виявляють надкомплектну малогомілкову структуру. Лікування залежить від тяжкості супутніх функціональних порушень і може включати як консервативне спостереження, так і хірургічне видалення додаткової кістки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)