Клінічний опис та значення
Дзеркальна полідактилія — це рідкісна вроджена вада розвитку кінцівок, при якій додаткові пальці розташовані у симетричному, дзеркальному порядку, найчастіше на кистях і стопах. Замість нормального великого пальця дубльовані пальці утворюють центральну вісь симетрії, тому кінцівка виглядає так, ніби відображена відносно серединної лінії. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення передньо-заднього патернування під час раннього ембріонального розвитку кінцівок і часто пов'язаний з мутаціями в генах SHH, GLI3 або енхансерних елементах ZRS. Він може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого синдрому із залученням скелета, серця чи інших систем органів. Клінічно додаткові пальці можуть варіювати від невеликих шкірних виростів до повністю сформованих, функціональних пальців, і хірургічна реконструкція часто розглядається для покращення функції та зовнішнього вигляду.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)