Клінічний опис та значення
Новоутворення шлунково-кишкового тракту — це аномальний ріст тканини, що виникає в будь-якому відділі травної трубки, від стравоходу та шлунка до тонкої кишки, товстої кишки, прямої кишки та ануса. Ці утворення можуть бути доброякісними (такими як поліпи, ліпоми або лейоміоми) або злоякісними (такими як аденокарциноми, карциноїди або лімфоми), і вони можуть походити зі слизової оболонки, м'язової стінки або сполучної тканини, що підтримує. Клінічно вони можуть спричиняти широкий спектр симптомів, включаючи біль у животі, кровотечу, непрохідність, зміни випорожнень, нез'ясовану втрату ваги, або можуть залишатися безсимптомними до пізніх стадій. Основний механізм зазвичай включає генетичні мутації, які порушують нормальний контроль клітинного циклу, що призводить до неконтрольованої проліферації епітеліальних або стромальних клітин шлунково-кишкового тракту. Діагностика часто вимагає ендоскопічної візуалізації та біопсії, а лікування залежить від типу, локалізації та стадії пухлини.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)