Клінічний опис та значення
Гемангіобластома — це рідкісна доброякісна (незлоякісна) судинна пухлина, яка найчастіше виникає в мозочку — частині мозку, що відповідає за координацію та рівновагу. Вона складається з аномальних капіляроподібних кровоносних судин і стромальних клітин і може також локалізуватися в стовбурі мозку або спинному мозку. Гемангіобластоми можуть повільно рости та спричиняти симптоми через тиск на навколишню тканину мозку або через надмірне утворення еритроцитів внаслідок секреції еритропоетину. Вони виникають спорадично або як частина хвороби фон Гіппеля-Ліндау (VHL) — спадкового захворювання, що схиляє до множинних пухлин. Симптоми залежать від локалізації та розміру й можуть включати головний біль, порушення рівноваги, нудоту та зміни зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)