Біологічна функція та патогенез
Ген WNT10B кодує секретований сигнальний білок, що належить до родини Wnt, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та на поверхні клітини. WNT10B допомагає активувати канонічний сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з рецепторами Frizzled та ко-рецепторами LRP, що призводить до стабілізації та накопичення бета-катеніну. Таким чином, він контролює експресію цільових генів, які регулюють проліферацію, диференціацію та долю клітин. Цей процес важливий для розвитку скелета, жирової тканини та інших органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена WNT10B порушують сигналізацію Wnt і спричиняють рідкісний розлад, який називається WNT10B-асоційована ектродактилія (розщеплення кисті/стопи), порушення розвитку кінцівок. Коли WNT10B не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на розвиток кінцівок і спричиняти такі проблеми, як відсутність або зрощення пальців рук і ніг, та інші скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ізольована розщеплена кисть-розщеплена стопа ORPHA:2440Спадкова мутація
-
Олігодонтія ORPHA:99798Спадкова мутація
