SEM1 — SEM1, субодиниця 26S протеасоми

Ген SEM1 кодує субодиницю 26S протеасоми, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає розщеплювати пошкоджені або непотрібні білки, дозволяючи їм бути розпізнаними та зруйнованими. Завдяки цьому він підтримує контроль якості білків і регулює багато клітинних процесів. Цей процес важливий для виживання клітин, відповіді на стрес і нормального розвитку.

Патогенні варіанти в гені SEM1 порушують функцію 26S протеасоми та спричиняють рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та скелетними аномаліями. Коли протеасома не працює належним чином, токсичні білки накопичуються, а клітинна сигналізація порушується, що може впливати на мозок, скелет та інші органи та викликати такі проблеми, як судоми, затримка росту та дисморфізм обличчя.