EPS15L1 — субстрат 15-подібний 1 сигнального шляху рецептора епідермального фактора росту

EPS15L1 кодує білок, подібний до субстрату 15 сигнального шляху рецептора епідермального фактора росту, який переважно знаходиться в цитоплазмі та на плазматичній мембрані. EPS15L1 допомагає регулювати ендоцитоз і внутрішньоклітинний транспорт, взаємодіючи з компонентами ендоцитарного апарату, такими як EPS15 і AP-2. Завдяки цьому він контролює інтерналізацію та рециркуляцію рецепторів на поверхні клітини, включаючи рецептор епідермального фактора росту (EGFR), що визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали росту. Цей процес важливий для нормального росту, поділу та розвитку клітин.

Патогенні варіанти в гені EPS15L1 вивчені недостатньо, але вважається, що вони порушують ендоцитарний транспорт і спричиняють розлади розвитку. Коли EPS15L1 не працює належним чином, сигналізація рецепторів може змінюватися, що може впливати на різні органи та викликати такі проблеми, як затримка розвитку та неврологічні симптоми.