Біологічна функція та патогенез
Ген FBXW4 кодує білок, який є частиною комплексу убіквітин-протеїн лігази, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає позначати інші білки убіквітином, що призводить до їх деградації протеасомою. Таким чином він регулює рівні ключових сигнальних білків, що важливо для правильного розвитку кінцівок та скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FBXW4 порушують цей процес маркування та спричиняють розщеплену руку/стопу, тип 3 (SHFM3), ваду розвитку кінцівок. Коли білок не працює належним чином, певні білки накопичуються або не деградуються правильно, що впливає на розвиток кінцівок і може призвести до відсутності або зрощення пальців рук і ніг.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована розщеплена кисть-розщеплена стопа ORPHA:2440Роль у фенотипі
