Біологічна функція та патогенез
Ген DLX5 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин у мозку, що розвивається, скелеті та інших тканинах. DLX5 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи активність цільових генів. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, диференціюються та формують структури під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для розвитку скелета, зокрема черепа та кінцівок, а також для правильного розвитку мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена DLX5 можуть порушити нормальну регуляцію генів і спричинити розщеплену руку/стопу типу 1 (SHFM1), розлад аномалій кінцівок. Коли DLX5 не працює належним чином, розвиток кінцівок та інших структур порушується, що може впливати на кисті, стопи, а іноді й череп та мозок, спричиняючи такі проблеми, як відсутність або зрощення пальців рук і ніг, а в деяких випадках затримку розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ізольована розщеплена кисть-розщеплена стопа ORPHA:2440Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
