DLX6 — дистально-менший гомеобокс 6

Ген DLX6 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин, що розвиваються, зокрема в передньому мозку та зачатках кінцівок. DLX6 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи сигнальні шляхи розвитку. Завдяки цьому він визначає, як клітини проліферують, диференціюються та мігрують під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для правильного формування мозку, структур обличчя та кінцівок.

Патогенні варіанти в одній копії гена DLX6 (автосомно-домінантний тип успадкування) порушують транскрипційну регуляцію цільових генів і спричиняють розщеплену деформацію кисті/стопи типу 1 (SHFM1) — розлад розвитку кінцівок та черепно-лицевої ділянки. Коли білок DLX6 не функціонує належним чином, сигналізація розвитку порушується, що може впливати на кінцівки, обличчя та мозок і спричиняти такі проблеми, як відсутність або зрощення пальців рук і ніг, розщелина губи/піднебіння та затримка розвитку.