Клінічний опис та значення
Монодактилія кисті — це рідкісна вроджена аномалія кінцівки, при якій на кисті присутній лише один палець, зазвичай великий або центральний промінь, тоді як решта пальців відсутні. Вона виникає внаслідок порушення нормального формування та розділення пальцевих променів на ранніх етапах ембріонального розвитку кінцівки, часто пов'язаного з дисфункцією апікального ектодермального гребеня або сигнального шляху sonic hedgehog. Клінічно уражена кисть виглядає як вузька, лопатоподібна структура з одним функціональним пальцем, і може зустрічатися ізольовано або як частина ширшого синдрому дефіциту кінцівки. Стан може бути однобічним або двобічним і часто поєднується з іншими скелетними, серцевими або черепно-лицевими аномаліями. Функціональні наслідки варіюють, але захоплення та дрібна моторика зазвичай значно порушені.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)