Біологічна функція та патогенез
Ген BTRC кодує бета-трансдуцин-повтор-вмісну E3 убіквітин-протеїн-лігазу, також відому як β-TrCP, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей фермент допомагає помічати специфічні білки молекулами убіквітину, позначаючи їх для деградації протеасомою. Роблячи це, він контролює рівні ключових регуляторних білків, таких як β-катенін та IκB, тим самим впливаючи на важливі сигнальні шляхи, такі як Wnt та NF-κB. Цей процес важливий для росту, поділу клітин та імунних відповідей.
Патогенні варіанти в гені BTRC порушують убіквітин-опосередковану деградацію цільових білків і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, гіпотонією та характерними рисами обличчя. Коли β-TrCP не працює належним чином, білки, які повинні бути деградовані, накопичуються, що може впливати на мозок, м'язи та інші органи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, судоми та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована розщеплена кисть-розщеплена стопа ORPHA:2440Кандидатний ген
