Клінічний опис та значення
Жирове заміщення скелетних м'язів — це патологічний процес, при якому нормальні м'язові волокна поступово втрачаються та замінюються жировою тканиною. Цей стан зазвичай виникає внаслідок хронічного пошкодження м'язів, дегенерації або спадкових м'язових захворювань, таких як м'язові дистрофії та вроджені міопатії. Фізично це проявляється м'язовою слабкістю, атрофією та парадоксальним збільшенням об'єму або м'якості м'язів через інфільтрацію жиру. Основний механізм включає активацію фібро-адипогенних прогеніторних клітин, які диференціюються в адипоцити в мікрооточенні м'яза. Діагноз часто підтверджується за допомогою візуалізації м'язів (МРТ або УЗД), що показує підвищений жировий сигнал, а іноді й біопсією м'яза.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)