Клінічний опис та значення
Проксимальна спінальна м'язова атрофія (СМА) — це генетичне нервово-м'язове захворювання, яке характеризується дегенерацією рухових нейронів передніх рогів спинного мозку, що призводить до прогресуючої м'язової слабкості та атрофії. Воно переважно вражає проксимальні м'язи — ті, що найближче до тулуба, такі як плечі, стегна та сідниці, — тоді як дистальні м'язи залишаються відносно збереженими. Захворювання спричинене мутаціями в гені SMN1, що призводить до зниження рівня білка виживання рухових нейронів, необхідного для їхнього функціонування. Клінічні підтипи варіюються від тяжкої інфантильної форми (тип I) до легшої дорослої форми (тип IV), із симптомами, що включають гіпотонію, труднощі з ковтанням, дихальну недостатність та втрату здатності ходити. Слабкість є симетричною та прогресуючою, часто призводить до контрактур і сколіозу через м'язовий дисбаланс.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)