Клінічний опис та значення
Аномальний дисферлін м'язових волокон означає відсутність, зниження або аномальний розподіл дисферліну — білка, який у нормі розташований у мембрані скелетних м'язових волокон. Дисферлін необхідний для відновлення мембрани м'язових клітин після пошкодження, і його дефіцит призводить до прогресуючої м'язової слабкості та атрофії. Цю аномалію зазвичай виявляють за допомогою імуногістохімії або вестерн-блоту на біопсії м'язів, і вона характерна для дисферлінопатій — групи спадкових м'язових дистрофій. Пацієнти можуть мати поясно-кінцівкову м'язову дистрофію або міопатію Міоші залежно від ураження м'язів. Захворювання спричинене мутаціями в гені DYSF і успадковується за автосомно-рецесивним типом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)