Біологічна функція та патогенез
Ген HADH кодує гідроксіацил-КоА дегідрогеназу — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях, енергетичних відділах клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати жирні кислоти, каталізуючи окиснення молекул гідроксіацил-КоА, що є критичним етапом бета-окиснення жирних кислот. Завдяки цьому організм може перетворювати запасні жири в енергію, особливо під час голодування або підвищеної потреби в енергії. Цей процес важливий для підтримки нормального енергетичного обміну та забезпечення паливом таких тканин, як серце, м'язи та печінка.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HADH порушують окиснення жирних кислот і спричиняють дефіцит 3-гідроксіацил-КоА дегідрогенази — рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, жирні кислоти не можуть ефективно розщеплюватися, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії), накопичення токсичних побічних продуктів і потенційного пошкодження печінки, м'язів та інших органів. Симптоми можуть включати млявість, блювання, судоми, а в тяжких випадках — кому або раптову смерть.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
