Клінічний опис та значення
Дикарбонова ацидурія — це метаболічне відхилення, що характеризується підвищеним рівнем дикарбонових кислот у сечі, яке можна виявити за допомогою спеціалізованих лабораторних досліджень. Ці сполуки зазвичай утворюються, коли порушується окислення жирних кислот, що призводить до накопичення проміжних метаболітів, які виводяться нирками. Клінічно це часто проявляється епізодами низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії), летаргією, блюванням, а в тяжких випадках — неврологічними симптомами, такими як судоми або кома. Стан може бути спадковим, як при різних порушеннях окислення жирних кислот, або набутим внаслідок певних ліків чи дієтичних дефіцитів. Раннє розпізнавання та лікування мають вирішальне значення для запобігання метаболічним кризам і довгостроковим ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)