Клінічний опис та значення
Знижений рівень 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази означає зменшену активність або концентрацію ферменту 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази (HADH), який є важливим для бета-окислення жирних кислот у мітохондріях. Дефіцит цього ферменту призводить до порушення розщеплення жирних кислот із середнім та коротким ланцюгом, спричиняючи накопичення токсичних проміжних продуктів та енергетичну недостатність. Клінічно це проявляється гіпокетотичною гіпоглікемією, м'язовою слабкістю, кардіоміопатією та дисфункцією печінки, часто спровокованими голодуванням або хворобою. Стан зазвичай успадковується за автосомно-рецесивним типом і може проявлятися в дитинстві або пізніше з різною тяжкістю. Діагноз підтверджується вимірюванням активності ферменту в культивованих фібробластах або генетичним тестуванням гена HADH.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)