GLRB — бета-субодиниця гліцинового рецептора

Ген GLRB кодує бета-субодиницю гліцинового рецептора — білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів спинного мозку та стовбура мозку. Ця субодиниця з'єднується з альфа-субодиницями, утворюючи хлорний канал, який реагує на нейромедіатор гліцин. Коли гліцин зв'язується, канал відкривається, дозволяючи іонам хлору надходити в нейрон, що знижує здатність нейрона до збудження і таким чином послаблює нервові сигнали. Цей процес важливий для контролю м'язового тонусу, рухів та обробки сенсорної інформації.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GLRB порушують функцію гліцинового рецептора і спричиняють гіперекплексію — неврологічний розлад, що характеризується перебільшеною реакцією переляку. Коли бета-субодиниця дефектна, рецептор не може належним чином пригнічувати нервові сигнали, що призводить до надмірної м'язової скутості та реакцій переляку, які можуть впливати на рухи та повсякденну діяльність.