GLRA1 — гліциновий рецептор альфа 1

Ген GLRA1 кодує альфа-1 субодиницю гліцинового рецептора — білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів спинного мозку та стовбура мозку. Ця субодиниця з'єднується з іншими білками, утворюючи хлоридний канал, який відкривається у відповідь на нейромедіатор гліцин. Коли гліцин зв'язується, канал дозволяє іонам хлору надходити в нейрон, що знижує здатність нейрона передавати сигнали. Цей процес важливий для контролю рухів м'язів і обробки сенсорної інформації.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GLRA1 порушують функцію гліцинового рецептора і спричиняють гіперекплексію — неврологічний розлад. Коли рецептор не працює належним чином, нервова система стає надзбудливою, що призводить до перебільшеної реакції переляку, м'язової скутості в дитинстві та інших симптомів.