FUCA1 — альфа-L-фукозидаза 1

Ген FUCA1 кодує альфа-L-фукозидазу — фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати глікопротеїни та гліколіпіди, що містять фукозу, шляхом видалення молекул цукру фукози. Завдяки цьому він дозволяє цим складним молекулам розщеплюватися та перероблятися, що важливо для нормальної роботи клітин і видалення відходів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FUCA1 порушують цей процес розщеплення та спричиняють фукозидоз — лізосомну хворобу накопичення. Коли альфа-L-фукозидаза не працює належним чином, багаті на фукозу молекули накопичуються в лізосомах, що може вражати мозок, скелет, шкіру та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, грубі риси обличчя та часті інфекції.