Клінічний опис та значення
Аномалія лімфатичної системи — це будь-який структурний або функціональний розлад, що вражає мережу лімфатичних судин, лімфатичних вузлів, селезінки, тимуса та мигдаликів, які підтримують баланс рідини та імунний захист. Ці аномалії можуть проявлятися набряком (лімфедема), рецидивуючими інфекціями, збільшенням лімфатичних вузлів або порушенням дренажу лімфи. Вони можуть бути вродженими, наприклад лімфатичні мальформації, або набутими, включаючи лімфоми, лімфаденіт або хірургічне пошкодження лімфатичних шляхів. Основні механізми включають обструкцію, неправильний розвиток або дисфункцію лімфатичних ендотеліальних клітин та імунних клітин, що призводить до накопичення рідини та порушення імунітету. Клінічно пацієнти можуть відчувати локалізований або генералізований набряк, біль, фіброз та підвищену сприйнятливість до інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)