Біологічна функція та патогенез
Ген MC1R кодує рецептор меланокортину 1, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно в мембрані меланоцитів — клітин, що виробляють пігмент у шкірі та волосяних фолікулах. Цей рецептор допомагає контролювати вироблення меланіну, реагуючи на сигнали, такі як альфа-меланоцит-стимулюючий гормон (α-MSH). Завдяки цьому він визначає тип і кількість пігменту, що впливає на колір шкіри та волосся і захищає шкіру від ультрафіолетового (УФ) випромінювання. Цей процес важливий для нормальної пігментації та реакції шкіри на сонячне опромінення.
Патогенні варіанти в гені MC1R порушують функцію рецептора і спричиняють низку порушень пігментації, включаючи руде волосся та світлу шкіру, а також можуть підвищувати ризик раку шкіри, такого як меланома. Коли рецептор не працює належним чином, вироблення меланіну змінюється, що призводить до зниження захисту від УФ-випромінювання, що може впливати на шкіру та підвищувати схильність до сонячних опіків і раку шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Окулошкірний альбінізм 2 типу ORPHA:79432Модифікуюча мутація
-
Сімейна меланома ORPHA:618Major susceptibility factor in
