Біологічна функція та патогенез
Ген MGMT кодує O-6-метилгуанін-ДНК-метилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає відновлювати пошкоджену ДНК, видаляючи шкідливі метильні групи з O-6-позиції гуаніну, будівельного блоку ДНК. Таким чином він запобігає мутаціям, які можуть призвести до раку. Цей процес важливий для підтримки цілісності генетичного коду та захисту клітин від впливу токсинів навколишнього середовища та нормального клітинного метаболізму.
Патогенні варіанти в гені MGMT порушують цю функцію відновлення ДНК і спричиняють підвищену схильність до деяких видів раку, зокрема гліом та колоректального раку. Коли фермент не працює належним чином, метильований гуанін залишається в ДНК, що призводить до мутацій, які можуть вражати різні органи та спричиняти такі проблеми, як розвиток пухлин і стійкість до хіміотерапії.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Гігантоклітинна гліобластома ORPHA:251579Діагностичний біомаркер
-
Гліосаркома ORPHA:251576Діагностичний біомаркер
-
Сімейна меланома ORPHA:618Major susceptibility factor in
