Біологічна функція та патогенез
Ген POT1 кодує білок захисту теломер 1, який знаходиться переважно в ядрі на теломерах — захисних ковпачках на кінцях хромосом. POT1 допомагає зв'язуватися з одноланцюговим виступом ДНК на теломерах і захищати його, запобігаючи розпізнаванню теломер як пошкодження ДНК та регулюючи довжину теломер. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати стабільність хромосом і уникати неправильних реакцій на пошкодження ДНК. Цей процес важливий для клітинного старіння, цілісності геному та запобігання раку.
Патогенні варіанти в одній копії гена POT1 порушують захист теломер і спричиняють синдром схильності до пухлин POT1, спадковий раковий синдром. Коли білок POT1 не працює належним чином, теломери стають незахищеними та нестабільними, що може впливати на різні органи та спричиняти проблеми, такі як підвищений ризик розвитку ракових захворювань, зокрема меланоми, хронічного лімфоцитарного лейкозу та гліом.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Анапластична олігодендрогліома ORPHA:251630Major susceptibility factor in
-
В-клітинна хронічна лімфоцитарна лейкемія ORPHA:67038Соматична мутація
-
Олігодендрогліома ORPHA:251627Major susceptibility factor in
-
Сімейна меланома ORPHA:618Major susceptibility factor in
