Біологічна функція та патогенез
Ген CDK4 кодує циклін-залежну кіназу 4, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. CDK4 утворює комплекс з цикліном D, щоб фосфорилювати білок ретинобластоми (RB), який контролює клітинний цикл. Завдяки цьому він дозволяє клітинам переходити з фази G1 у фазу S, уможливлюючи реплікацію ДНК та поділ клітин. Цей процес важливий для нормального росту, відновлення тканин і розвитку.
Патогенні варіанти в одній копії гена CDK4 можуть порушити регуляцію клітинного циклу та спричинити сімейну меланому, спадковий синдром схильності до раку. Коли CDK4 стає надмірно активним або неправильно регульованим, клітини діляться неконтрольовано, що може призвести до утворення пухлин у шкірі та інших органах, підвищуючи ризик меланоми та інших видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Високодиференційована ліпосаркома ORPHA:99971Роль у фенотипі
-
Дедиференційована ліпосаркома ORPHA:99970Роль у фенотипі
-
Сімейна меланома ORPHA:618Major susceptibility factor in
