Біологічна функція та патогенез
Ген CDKN2B кодує білок п15INK4b, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин. Цей білок допомагає контролювати клітинний цикл, пригнічуючи активність циклін-залежних кіназ 4 і 6 (CDK4/6), які є ферментами, що сприяють переходу клітини з фази G1 у фазу S. Таким чином, p15INK4b діє як супресор пухлин, запобігаючи занадто швидкому поділу клітин і даючи час для відновлення ДНК. Цей процес важливий для нормального контролю росту та запобігання раку.
Патогенні варіанти в гені CDKN2B порушують це пригнічення клітинного циклу та спричиняють схильність до деяких видів раку, таких як меланома та рак підшлункової залози, а також інших розладів. Коли p15INK4b не працює належним чином, клітини можуть ділитися безконтрольно, що призводить до утворення пухлин. Це може впливати на різні органи та системи, спричиняючи такі проблеми, як аномальний ріст клітин і розвиток раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Множинна ендокринна неоплазія типу 1 ORPHA:652Кандидатний ген
-
Сімейна меланома ORPHA:618Кандидатний ген
